Le test de Guthrie ou dépistage néonatal (DNN) consiste à prélever quelques gouttes de sang sur le nourrisson afin de détecter les maladies génétiques et les maladies rares potentielles.
Le test
72 heures après l’accouchement, le médecin prélève 9 gouttes de sang au niveau du talon du nourrisson. Il est important de respecter le délai précisé, car l’enfant doit être nourri pour éviter les éventuels faux positifs. De plus, si deux maladies sont détectées, le traitement peut démarrer avant les 12 jours de vie du nourrisson. Ce test essentiel en maternité peut dépister une centaine de maladies, dont 5 actuellement certifiées.
Les maladies génétiques graves dépistées par le DNN
- La phénylcétonurie : cette maladie due au non-traitement de la phénylalanine du fait que le nourrisson ne produit pas d’enzyme vitale peut causer son retard mental ;
- L’hypothyroïdie congénitale : un bébé sur 4000 ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui peut provoquer un retard mental ;
- L’hyperplasie congénitale des surrénales : un nourrisson sur 12000 n’arrive pas à synthétiser le cortisol ;
- La mucoviscidose : une personne sur 4000 souffre d’insuffisance pulmonaire ;
- La drépanocytose : un nouveau-né sur 4000 est affecté par le dysfonctionnement de l’hémoglobine.
Pas de nouvelles, bonnes nouvelles !
Si les résultats sont négatifs, vous ne serez pas contacté. En revanche, s’ils sont positifs ou s’il y a un doute, votre médecin vous informera des examens à réaliser pour confirmer le diagnostic de départ. S’il ne vous contacte pas dans les 15 jours, il n’y a ainsi aucun danger.
